insomnia_866595_large

يعاني شقيقان في ولاية كوينزلاند الأسترالية مرضا وراثيا نادرا يسمى Fatal Familial Insomnia لن يتمكنا من النوم بسببه حتى الممات، أسوة بجدتهما ووالدتهما اللتين أزهقهما في ستة أشهر. ويعد هذا الداء الخطير من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب شخصا واحدا بين 10 ملايين في العالم، فيما يأبى جميع أنواع العلاج ويضني صاحبه حتى يدمر مخه ويميته.

وعلم الشقيقان وهما هيلي ذات الـ30 عاما، ولاشلان ذو الـ28 عاما بحملهما مورثات هذا الداء في سن المراهقة، وذلك في أعقاب إصابة جدتهما به. وتقول هيلي في توصيف حالتها وما تعانيه: “أتذكر أنني علمت بالأمر في بداية سن المراهقة، وأدركت حينها معاناة عائلتنا هذه الكارثة، حيث بدأت جدتي تئن من هذا المرض حتى احتضرت قبل أن تفقد بصرها وتصاب بالخرف. جدتي كانت تهذي وعجزت عن الكلام وشخص لديها الأطباء مرض FFI، لتكون تلك المرة الأولى التي نسمع بها عن هذا المرض اللعين”.

وذكرت هيلي أن الأعراض نفسها ظهرت لدى والدتها سنة 2011، حيث كانت تتخيل أحيانا أنها خادمة في المنزل واتسمت بدرجة كبيرة من العدوانية. وأشارت إلى أنها استمرت تهلوس طييلة ستة أشهر وافتها المنية خلالها، حيث يتسبب هذا المرض بتكوين كتل بروتينية غير طبيعية تدمر الخلايا الدماغية وتحدث ثقوبا فيها تجعل المنطقة المسؤولة عن تنظيم النوم في المخ شبيهة بالإسفنج. هذا، وتؤدي الكتل البروتينية المشار إليها كذلك، إلى عدم تجدد النشاط البدني لدى المصاب، لذا يبقى مستيقظا على مدار ستة أشهر تنتهي بموته من قلة النوم. الشقيقان، ونظرا لانعدام وجود أي علاج لهذا المرض حتى الآن، يعمدان إلى الخضوع لدراسة رائدة في جامعة “كاليفورنيا” الأمريكية، على أمل التوصل إلى علاج يشفيهما ويخلصهما من هذا المرض الوراثي الخبيث، إذ يخشيان ظهوره لدي أي منهما في أي وقت.